La prueba de ADN no invasiva consiste en obtener material genético extrayendo sangre venosa de mujeres embarazadas. En comparación con la amniocentesis, la punción de las vellosidades y la punción de la vena umbilical, estas pruebas se denominan pruebas no invasivas. Cabe señalar que la prueba de ADN no invasiva no es un método simple y universal, pero tiene algunas limitaciones, principalmente para la trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13. Sin embargo, según informes de investigación relevantes, las aneuploidías cromosómicas representan 80-95 % de enfermedades genéticas prenatales, especialmente trisomía 21 y trisomía 18, que han sido el foco de la prevención y el control de defectos congénitos en China. Por lo tanto, aunque las pruebas de ADN no invasivas solo pueden detectar tres tipos de cromosomas, siguen siendo representativas.
La red de información médica ha aprendido que las pruebas de ADN no invasivas aún no pueden diagnosticar si el feto tiene problemas, porque es solo una forma de detección prenatal, no un medio de diagnóstico prenatal. Incluso si la prueba de ADN no invasiva no está calificada, no significa que el feto deba tener problemas, pero la probabilidad de problemas es relativamente alta y se necesita un diagnóstico prenatal adicional, como la amniocentesis y la punción de sangre del cordón umbilical.
Las pruebas de ADN no invasivas son principalmente adecuadas para personas
1. Las gestantes mayores de 35 años no estaban dispuestas a optar por el diagnóstico prenatal invasivo;
2. Las mujeres embarazadas con alto riesgo de serología en el primer y segundo trimestre del embarazo, o con cambio de valor de índice único, no están dispuestas a realizar un diagnóstico prenatal invasivo;
3. Las mujeres embarazadas con un valor alto de NT u otra estructura anatómica anormal no estaban dispuestas a elegir un diagnóstico prenatal invasivo;
4. Mujeres embarazadas que no son aptas para un diagnóstico prenatal invasivo, como portadoras de virus, placenta previa, hipoplasia placentaria, oligohidramnios, grupo sanguíneo Rh negativo, antecedentes de aborto, amenaza de aborto o hijos preciados, etc.
5. Si el cultivo de células de amniocentesis falla, las mujeres embarazadas no están dispuestas a aceptar o no pueden volver a realizar un diagnóstico prenatal invasivo;
6. Las mujeres embarazadas que desean excluir el síndrome de trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 eligen voluntariamente someterse a pruebas prenatales no invasivas;
7. Para las mujeres embarazadas con trastornos psicológicos en el diagnóstico prenatal como amniocentesis y punción de sangre de cordón umbilical.
