Todas las parejas en edad fértil quieren tener un bebé sano, pero la incidencia total de defectos de nacimiento en China es de aproximadamente el 5,6%. Entre las diversas causas de defectos de nacimiento, las enfermedades genéticas de un solo gen representan aproximadamente el 22,2%. En el examen de nacimiento de rutina, los niños con enfermedades recesivas generalmente tienen que mostrar síntomas después del nacimiento para encontrar anomalías. ¿Cómo comprobar a tiempo el riesgo de que los niños padezcan enfermedades recesivas?
Sin antecedentes genéticos familiares, ¿los niños se enfermarán?
Según los datos publicados por la Comisión Nacional de Salud en 2018, se estima que la incidencia total de defectos de nacimiento en China es de alrededor del 5,6%.
La investigación muestra que, en promedio, cada persona normal porta 2.8 genes mutantes patógenos de enfermedades recesivas. Estos genes mutantes pueden provenir de los padres o de ellos mismos, que pueden transmitirse a la siguiente generación.
Hao Na, técnico a cargo del centro de obstetricia del Peking Union Medical College Hospital, presentó que las enfermedades genéticas de un solo gen se refieren a enfermedades genéticas controladas por un alelo, con más de 9000 tipos, como la distrofia muscular pseudohipertrófica progresiva, la distrofia muscular espinal, talasemia, fenilcetonuria, etc.
La tasa de incidencia general de la enfermedad de un solo gen fue del 1% y el patrón genético de la enfermedad hereditaria recesiva de un solo gen fue el siguiente:
Hao Na introdujo que cuando el cuerpo humano porta el gen mutante de una enfermedad recesiva de un solo gen, se llama portador. El portador en sí no se enfermará, pero existe un 50% de probabilidad de que el gen mutante se transmita al niño.
Cuando tanto el esposo como la esposa son portadores de la misma enfermedad recesiva de un solo gen, y el feto hereda los genes defectuosos tanto del esposo como de la esposa al mismo tiempo, se convertirá en un paciente en el futuro. Estas parejas tienen un 25% más de probabilidades de tener hijos con la enfermedad genética y un 50% más de probabilidades de tener portadores asintomáticos.
Además, cuando las mujeres son portadoras del gen patógeno de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el 50% de los varones en cada embarazo y parto son niños y el 50% de las niñas en el parto son portadores.
El cribado y la detección precoces son de gran importancia
La enfermedad genética de un solo gen causará una gran carga y trauma a los pacientes y sus familias.
Los médicos dicen que la mayoría de las enfermedades genéticas monogénicas conducirán a la muerte, deformidad grave o discapacidad, y hay una falta de tratamiento y medicamentos dirigidos (solo alrededor del 5%), por lo que el costo del tratamiento es costoso y, por lo general, solo el tratamiento sintomático o el tratamiento de rehabilitación pueden ser tomado.
Por lo tanto, es de gran importancia para los futuros padres evaluar, diagnosticar e identificar eficazmente el riesgo de enfermedades genéticas monogénicas comunes antes o al comienzo del embarazo.
Las mujeres embarazadas pueden detectar a los portadores mediante análisis de sangre durante el embarazo o al principio del embarazo para detectar enfermedades genéticas genéticas de alto riesgo con el fin de averiguar si existen mutaciones genéticas patógenas.
Jiang Yulin, médico jefe adjunto del centro de obstetricia del Hospital del Colegio Médico Peking Union, sugirió que los pacientes con enfermedades monogénicas muy sospechosas, las parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o que hayan tenido hijos con enfermedades genéticas deberían primero realizar un diagnóstico e investigación genéticos en la etiología de sus propias enfermedades o antecedentes familiares, y luego los médicos deben sugerir si es conveniente realizar un cribado de portadores de enfermedades monogénicas.
Si se descubre que el esposo y la esposa son portadores de una enfermedad genética de un solo gen al mismo tiempo, debe combinarse con asesoramiento genético, detección o diagnóstico prenatal, tecnología de reproducción asistida, etc. Puede prevenir eficazmente enfermedades genéticas graves de un solo gen. del feto.
La preparación para el embarazo es el mejor período para la detección
Hao Na dijo que el mejor momento para detectar portadores de enfermedades genéticas de un solo gen es la preparación para el embarazo. Durante este período, las mujeres embarazadas y los padres tienen suficiente tiempo, por lo que están relativamente tranquilos al considerar y decidir los resultados de la prueba, y hay muchas alternativas.
No se preocupe por perder la preparación del embarazo. También es posible realizar una prueba de detección precoz del embarazo. Sin embargo, este período de tiempo es relativamente estrecho. Se recomienda que tanto el esposo como la esposa se hagan un análisis de sangre al mismo tiempo.
El cribado de portadores de un solo gen es sencillo y rápido. Después de la consulta profesional y la firma del consentimiento informado relevante en el departamento de pacientes ambulatorios, el esposo y la esposa realizarán un análisis de sangre (3 ~ 5 ml de sangre periférica), y los resultados generalmente aparecerán dentro de 3 ~ 4 semanas.
Por lo tanto, las parejas en edad fértil con intención de fertilidad pueden detectar portadores de herencia recesiva de un solo gen.
